目的分析血清白细胞介素-1β（IL-1β）水平和IL-1β rs1143634基因多态性与自闭症谱系障碍（ASD）的关系。方法选取2021年12月至2022年12月在陕西省安康市妇幼保健院儿童保健科诊断为疑似ASD的60例患儿作为病例组，另选取同期60例健康儿童作为对照组。所有患者填写儿童自闭症评定量表（CARS2）,根据CARS2评分将患者分为非典型自闭症/待分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）组、轻度ASD组和中/重度ASD组。检测所有受试者血清IL-β水平及IL-1β rs1143634基因多态性。绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析血清IL-1β对ASD的诊断价值，对PDD-NOS及轻、中/重度ASD的鉴别诊断价值，以及对轻度ASD和中/重度ASD的鉴别诊断价值。结果病例组血清IL-1β水平高于对照组（P<0.05）。病例组3～6岁及>6岁患儿血清IL-1β水平高于对照组同年龄段儿童，差异均有统计学意义（P<0.05）。PDD-NOS组有14例患儿，轻度ASD组有24例患儿，中/重度ASD组有22例患儿。中/重度ASD组血清IL-1β水平高于PDD-NOS组和轻度ASD组，且轻度ASD组血清IL-1β水平高于PDD-NOS组，差异均有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，血清IL-1β诊断ASD的曲线下面积（AUC）为0.976，鉴别诊断PDD-NOS 和轻、中/重度ASD的AUC为0.818，鉴别诊断轻度ASD和中/重度ASD的AUC为0.674。病例组C等位基因频率低于对照组，T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。PDD-NOS组、轻度ASD组、中/重度ASD组各基因型和等位基因频率比较，差异有统计学意义（P<0.05）。病例组TT基因型患儿血清IL-1β水平高于CT基因型和CC基因型患儿，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论血清IL-1β水平和IL-1β rs1143634 基因多态性是诊断ASD的潜在生物标志物，而且可用于鉴别诊断疾病严重程度，但是需要更大样本的研究以证实该结论的可靠性。