目前食管胃结合部腺癌（AEG）的发病率在全球范围内呈上升趋势。随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的分子标志物及发病机制被发现，为AEG的诊断与治疗提供了新思路。该文主要就Siewert Ⅲ型AEG的细胞起源、常见突变基因、基因亚型、异常非编码RNA及异常传导通路等分子生物学研究进行综述，为AEG的研究现状提供一些参考，丰富了非编码RNA及信号通路的内容，为针对异常基因的靶向治疗提供了理论依据。目前的相关研究揭示了AEG的分子改变特征，但是未对基因互作、信号通路深层调控机制进行研究，未来还需联合多组学分析进行深入研究，推动AEG的精准发展。