目的探讨超声检查联合无创产前DNA检测（NIPT）在高龄孕妇中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值。方法选取2020-2023年在宝鸡市妇幼保健院接受产前检查的3 820例高龄孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受超声检查及NIPT，以羊膜腔穿刺结果或妊娠结局作为胎儿染色体异常的诊断标准，比较超声检查、NIPT及二者联合应用对胎儿染色体异常的诊断情况。结果3 820例高龄孕妇中NIPT筛查出高风险57例；超声检查软指标异常95例，结构异常63例；超声检查联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度和阳性预测值分别为93.18%、99.89%、91.11%。结论高龄孕妇胎儿染色体产前筛查中，超声检查联合NIPT可以相互补充参考，可有效提高染色体异常检出的灵敏度、特异度，降低假阳性率和假阴性率，实现对出生缺陷的早发现、早诊断及早干预。