目的探讨无创产前检测（NIPT）提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象，均接受产前遗传咨询，其中14例孕妇接受介入性产前诊断，进行羊水细胞染色体核型分析和（或）染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局，随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断，5例确诊为9号染色体异常，阳性预测值为35.71%(5/14)，包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠，1例诊断为致病性基因组拷贝数变异（CNV）引产终止妊娠，1例为临床意义未明CNV，足月分娩，新生儿未见异常；其余9例诊断正常，足月分娩，随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断，其中1例失访，1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值，但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证，以满足临床诊断的需求。