KCNE辅助亚基参与调控多种电压门控钾离子通道，对维持机体正常的生理功能十分重要。目前许多研究显示，KCNE家族的单核苷酸多态性（SNP）与心血管疾病和内耳疾病的发生密切相关，但由于其复杂的遗传机制及其易受到地域、种族和个体差异等的影响，还需对KCNE SNP与疾病易感性之间的相关性及遗传规律进行探索，以探讨KCNE SNP作为诊断某些疾病的潜在生物标志物的可能。故该文主要就KCNE SNP与心血管疾病和内耳疾病之间相关性的研究进展进行综述，旨在为疾病的预防及治疗提供理论依据。