目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及常见基因突变类型，为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研究对象的临床资料，共276例G6PD酶活性低于参考值或者处于临界范围且同时完成G6PD基因检测，通过G6PD/6GPD比值法检测G6PD酶活性，采用多色探针熔解曲线法对酶活性筛查阳性（及临界阳性）人群进行G6PD基因突变检测。统计G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率。结果29 543例G6PD缺乏症酶学筛查标本中，2 099例筛查为阳性，G6PD缺乏症总体检出率为7.10%（2 099/29 543）；其中男性检出率为9.53%（1 357/14 234），女性检出率为4.85%（742/15 309）；男性G6PD缺乏症酶学筛查检出率高于女性，差异有统计学意义（P＜0.05）。男性酶活性异常主要集中在Ⅱ类，占92.11%（1 250/1 357），而女性酶活性异常主要集中在Ⅲ类，占66.85%（496/742）。在Ⅰ和Ⅱ类酶活性异常标本中，男性检出率为93.52%（1 269/1 357），女性检出率为33.15%（246/742），男性检出率明显高于女性，差异有统计学意义（P＜0.05）。在Ⅲ类酶活性异常标本中，女性检出率为66.85%（496/742）明显高于男性的6.49%（88/1 357），差异有统计学意义（P＜0.05）。对同时完成G6PD酶活性和基因突变检测的276例标本进行分析，有272例标本检出基因突变，其余4例未检出突变标本，基因突变总体检出率为98.55%（272/276）。酶活性异常或临界患者中，随着酶活性降低，基因突变检出率增加，由87.50%上升至100.00%。男性酶活性为Ⅰ或Ⅱ类时，其基因突变检出率均为100.00%。女性酶活性为Ⅱ类或Ⅲ类时，基因突变检出率均为100.00%。未发现有Ⅰ类酶活性女性标本。276例标本进行G6PD基因突变分析结果显示，基因突变类位点分布包括有10种单一突变和5种复合突变。基因突变位点主要集中在c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95A＞G，3种突变位点占84.93%。女性基因突变以杂合子为主，占96.33%（105/109）。本研究中2例G6PD酶活性显著降低（比值0.10~0.20），常见基因突变未检出的男性标本经进一步测序分析，结果均提示为c.1311T>C和c.1365-13C>T半合子突变。结论惠州地区G6PD缺乏症酶学筛查总体检出率为7.10%，其中c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G三种基因型为惠州地区最常见的G6PD缺乏症基因突变类型。