转录因子E3（TFE3）基因融合性肾细胞癌，又称为Xp11.2易位性肾细胞癌（tRCC），是一种罕见的肾细胞癌，由TFE3和其他融合因子平衡易位产生，已有多种亚型。该病多发于儿童和青少年，更易出现淋巴结及远处转移。初步筛查主要通过免疫组织化学染色，确诊则依赖荧光原位杂交技术检测出TFE3断裂基因。由于其罕见性，Xp11.2 tRCC在治疗方面尚无共识，相关前瞻性研究仍在进行中。该文综述了Xp11.2 tRCC的诊断及治疗进展，以期为该类型肾细胞癌的进一步研究提供帮助。