目的探讨AML1-ETO融合基因阳性的急性髓系白血病（AML）患者的临床特点，为临床诊疗此类疾病提供依据。方法结合细胞形态学、免疫分型、基因检测及染色体核型分析结果，分析1例AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料；并以“AML1-ETO”“RUNX1-RUNX1T1”“急性髓系白血病AML”为检索词，对中国知网、PubMed数据库2018—2024年发表的文献进行检索。结果患者骨髓细胞增生活跃，原始细胞占49.5%。免疫表型标志物检测结果显示CD34 +、部分CD117 +、部分CD33 +、HLA-DR +、CD38 +、部分CD13 +、少量CD56 +、少量CD19 +。基因检测结果显示AML-ETO融合基因阳性。染色体核型为45，X，-X，t（2；5）（p21；q35），t（8；21）（q22；q22）［11］/46，XX［1］。文献检索共纳入17篇AML1-ETO阳性的AML病例报道。结合病例分析及文献复习对AML的诊断及预后评估方法进行了分析总结。结论AML1-ETO融合基因阳性的AML预后具有异质性。结合细胞形态学、免疫学、基因检测及染色体分析的综合诊断，对此类疾病的精准诊断、预后分层、个体化治疗有重要作用。