目的探讨维生素D结合蛋白（GC） rs2282679T>G基因多态性与体质量指数（BMI）对儿童维生素D缺乏的影响。方法选取2022年3月至2023年12月在该院进行健康体检的维生素D缺乏健康儿童50例作为缺乏组，另选取同期在该院进行健康体检的非维生素D缺乏的健康儿童47例作为非缺乏组。检测所有研究对象的钙（Ca）、磷（P）、铁（Fe）、血红蛋白（Hb）水平及BMI、骨龄，同时记录研究对象就诊季节。利用多重扩增及高通量测序对GC rs2282679T>G进行单核苷酸多态性（SNP）的测序。采用Hardy-Weinberg平衡检测基因的群体代表性。采用多因素Logistic回归分析维生素D缺乏的影响因素，并采用线性回归模型分析影响因素之间的交互作用。结果（1）维生素D缺乏组的超重肥胖、冬季、骨龄发育提前占比高于非缺乏组，差异均有统计学意义（P＜0.05），而2组Ca、P、Fe、Hb水平比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。（2）维生素D缺乏组GC rs2282679T>G基因型GG频率和等位基因G频率明显高于非缺乏组，差异均有统计学意义（χ 2=7.697，P=0.021；χ 2=5.447，P=0.020）。（3）Hardy-Weinberg平衡检验结果显示，rs2282679T>G的基因多态性分布符合遗传平衡定律（P>0.05），具有群体代表性。（4）多因素Logistic回归分析结果显示，超重肥胖、冬季、rs2282679T>G基因型GG均是儿童维生素D缺乏的危险因素（P＜0.05）。（5）rs2282679T>G基因型GG与超重肥胖和冬季对维生素D缺乏均无交互作用（P=0.057、0.153）。结论超重肥胖、冬季及rs2282679T>G基因型GG是儿童维生素D缺乏的独立危险因素，且各危险因素间无交互作用，临床应加强冬季维生素D补给量，以及超重肥胖、rs2282679T>G基因型GG儿童的维生素D监测及管理。