铜作为人体必需微量元素，其稳态失衡与贫血、癌症、神经病变等多种疾病密切相关。当前研究已揭示铜通过调控酶活性、氧化应激及细胞死亡通路影响生理病理过程，但铜代谢的精确调控机制及其与其他元素的交互作用仍存在诸多未知。 该文系统梳理了铜稳态失衡的病理机制及临床特征，重点探讨了铜缺乏性贫血的诊疗进展，发现铜在血红素合成、铁代谢及造血干细胞分化中的关键作用。研究指出，铜缺乏常与锌过量、慢性肾病及肿瘤等疾病伴随，导致传统贫血治疗手段失效。此外，铜凋亡理论的提出为癌症治疗提供了新思路，但铜代谢异常在肿瘤微环境中的动态变化及治疗靶点仍需深入探索。 现有研究不足在于铜与锌、铁等元素的协同/拮抗机制尚未完全阐明；铜缺乏性贫血的早期诊断标准及精准干预策略亟待建立；多组学技术在铜稳态调控网络中的应用仍处起步阶段。未来需整合基因组学、代谢组学及微生物组学数据，构建铜代谢动态模型，探索铜凋亡通路在难治性肿瘤中的靶向治疗潜力。通过多学科交叉创新，有望突破铜相关疾病的诊疗瓶颈，为个性化营养干预和精准医学提供理论支撑。