目的探讨MLL-AF10融合基因阳性儿童急性髓系白血病（AML）的实验室检测结果、临床及预后特征。方法回顾性分析5例初诊MLL-AF10融合基因阳性儿童AML的骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检测结果和临床资料，结合文献总结该类型白血病的实验室检测、临床及预后特征。结果5例患儿中贫血4例、肝大4例、脾大2例，2例患儿外周血白细胞计数升高、1例患儿白细胞计数降低、2例患儿白细胞计数正常。5例患儿FAB分型结果为AML-M4 1例、AML-M5 3例、AML-M7 1例。5例患儿免疫分型结果为CD33、HLA-DR阳性5例，CD19、CD34阳性3例，CD7、CD15、CD38、CD56、CD64、CD123、cCD79a、MPO阳性2例，CD11b、CD13、CD117、cCD41、CD61阳性1例。5例患儿染色体核型分析1例为11号染色体插入结构异常、1例为4号和12号染色体结构异常伴4号染色体数目异常、3例为正常核型。5例患儿MLL-AF10融合基因均为阳性；４例行基因突变检测的患儿中，ASXL1基因突变1例，余3例均未检测出AML相关基因突变。除1例确诊后放弃治疗外，在该院住院治疗的4例患儿经诱导和巩固化疗后完全缓解率为100%。1例经化疗后目前持续完全缓解，总生存期（OS）为49个月；3例行异基因造血干细胞移植术，其中1例移植术后2个月白血病髓内和髓外复发放弃治疗、2例移植术后目前均持续完全缓解（OS分别为54个月和47个月）。结论MLL-AF10融合基因阳性儿童AML具有独特分子学特征，FAB分型以AML-M5多见，免疫表型可伴有淋巴细胞抗原表达，起病时MLL-AF10拷贝数低、白细胞计数常增高，可伴肝、脾大，常规化疗缓解率高，但易复发，预后差。检测MLL-AF10融合基因有助于此类型疾病的诊断，对临床治疗方案的选择、疗效和预后的判断具有重要意义。