目的分析出生缺陷卡上报的21-三体综合征患儿科学合理的产前筛查与产前诊断指导方案。方法收集2022年1月1日至12月31日北京市助产机构终止或分娩的孕13周至出生后1年诊断为21-三体综合征患儿的病历资料、产前筛查和产前诊断情况。结果303例21-三体综合征患儿产前确诊297例，流产物检测确诊3例，超声筛查异常合并无创DNA产前筛查（NIPT）高风险流产后临床诊断1例，足月分娩后诊断2例（1例超声异常拒绝产前诊断；1例未规范产前筛查）。21-三体综合征患儿的孕妇平均年龄（35.80±4.40）岁，其中高龄妊娠（预产期年龄≥35岁）占62.71%（190/303），第1次、2次、3次、4次及以上妊娠者年龄比较，差异有统计学意义（F=28.81,P<0.001）。21-三体综合征患儿孕妇孕中期血清学筛查高风险率为78.26%（18/23），临界风险率为13.04%（3/23），低风险率为8.70%（2/23）。NIPT高风险率为99.30%（141/142），低风险率为0.70%（1/142）。孕中期超声筛查异常率为61.11%（44/72），高于孕早期超声筛查异常率［46.85%（134/286）］，其中超声筛查异常以颈项透明层厚度（NT）增厚居首位，达56.81%（121/213），占孕早期筛查异常的90.30%（121/134），其次为双侧鼻骨发育异常和心血管系统异常。21-三体综合征患儿产前诊断指征位居前3位依次为NIPT高风险、胎儿NT增厚、高龄，总占比为88.89%（264/297）。结论21-三体综合征患儿发生率随着孕妇年龄增长而升高，尤其是伴有NIPT高风险、NT增厚、高龄、超声筛查异常等高危因素时，建议行介入性产前诊断。同时孕期应规范进行孕早期和孕中期超声筛查，建议充分告知血清学筛查及NIPT产前筛查方案的局限性和漏诊风险，合理选择介入性产前诊断。