DNA甲基化作为最重要的表观遗传学机制之一，与人类疾病，如癌症、神经系统疾病、心血管疾病等密切相关。近年来，随着生物技术的不断发展,数字聚合酶链反应（dPCR）技术逐渐应用于甲基化检测领域，dPCR技术作为一种新兴的绝对定量技术，通过将反应体系分割为大量微单元并结合泊松分布公式统计，明显提高了DNA甲基化检测的灵敏度和精确度。该文系统综述了dPCR技术在DNA甲基化检测中的原理、技术优势及其在恶性肿瘤诊断、年龄预测和慢性疾病筛查等临床应用中的最新进展。同时，该文探讨了当前dPCR技术面临的成本高、操作复杂及通量有限等挑战，并展望了其与单细胞分析、多组学整合等技术的结合潜力。未来，dPCR技术有望通过技术优化与多学科融合，为精准医疗和疾病早期诊断提供更高效、可靠的检测手段。