目的应用PCR结合反向斑点杂交法（PCR-RDB）对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（G6PD/6PGD）比值接近1.1的患儿进行G6PD突变基因检测，以期为临床诊断提供参考。方法收集2019年8月至2024年11月就诊于广东医科大学附属东莞儿童医院的200例患儿资料；比较G6PD/6PGD比值法和PCR-RDB技术的检测结果，采用诊断四格表分析G6PD/6PGD比值法和PCR-RDB技术诊断 G6PD缺乏症的价值。结果G6PD/6PGD比值法结果显示，200例患者中64例为阳性，136例为阴性。PCR-RDB检测结果显示，200例患者中检出基因突变167例，未检出突变33例。167例基因突变中，男性突变纯合子28例，女性突变杂合子139例。共检出7个基因突变位点，分别为：G1388A 62例、G1376T 45例、A95G 27例、G871A 19例、C1024T 11例、G392T 2例、C1387T 1例。以真实患病情况为标准，G6PD/6PGD比值法的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、95.77%、96.45%；PCR-RDB技术的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、23.23%、45.33%。结论G6PD/6PGD比值法与PCR-RDB技术可用于G6PD缺乏症的基因突变检测，尤其针对G6PD/6PGD比值筛查的阴性人群和突变基因女性携带者，能有效提高患者的检出率，为G6PD缺乏症的预防和健康管理提供帮助。