目的通过分析系统性儿童特发性关节炎（sJIA）合并噬血细胞综合征（MAS）患儿的临床检测指标，探索早期诊断标志物，为临床诊疗提供依据和指导。方法选取2022年8月至2024年12月该中心收治的15例sJIA合并MAS患儿作为sJIA-MAS组，另选取同期该中心收治的35例单纯sJIA患儿作为sJIA组。通过医院电子病历系统收集2组患儿的基线资料，包括年龄、性别、临床表现及血常规、常规生化指标和15种细胞因子的检查结果，并统计分析这些指标在2组间的差异。绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析细胞因子对sJIA合并MAS的早期诊断价值，再将约登指数前3的细胞因子用于并联和串联试验，进一步进行ROC曲线分析。结果sJIA-MAS组转氨酶、乳酸脱氢酶、白细胞介素（IL）-8、IL-18、干扰素（IFN）-α、肿瘤坏死因子（TNF）-β、IL-2受体（IL-2R）、IL-6、IL-10、IL-17、IFN-γ水平均明显高于sJIA组，骨髓嗜血现象、肝肿大、脾肿大及血清转氨酶升高发生率均高于sJIA组，差异均有统计学意义（P<0.05）；sJIA-MAS组白细胞计数、血小板计数、清蛋白水平均明显低于sJIA组，差异均有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，IFN-γ、IL-10、IL-2R、IL-6、IL-17、IL-8、IL-18、IFN-α、TNF-β诊断sJIA合并MAS的曲线下面积（AUC）分别为0.935、0.878、0.859、0.888、0.874、0.723、0.743、0.768、0.817。在各项指标联合检测中，IFN-γ+IL-10的并联检测显示出良好的早期筛查能力，表现出极高的灵敏度（100.0%）和较大的AUC（0.886）。而串联检测的组合均表现出较高的特异度，其中IFN-γ+IL-6的串联检测展现出最佳的平衡性，AUC为0.890，灵敏度为86.7%，特异度为91.4%；IL-10+IL-6的串联检测表现其次，AUC为0.886，灵敏度为80.0%，特异度为97.1%。结论sJIA患儿临床发生肝脾肿大、血清转氨酶升高、骨髓噬血现象时需考虑是否合并MAS，细胞因子及实验室指标水平的变化可能与MAS的发生密切相关，IFN-γ、IL-10、IL-2R、IL-6、IL-17检测在MAS的早期诊断中具有较高的应用价值。通过串联和并联检测，多个组合能够有效提高诊断的灵敏度和特异度，为MAS的早期诊断提供了有效的诊断工具，但结果的可靠性需通过扩大样本量进一步验证。