目的探讨1例罕见类孟买血型病例及其家系基因诊断方法、遗传规律及输血策略，并通过文献复习为罕见血型患者的输血治疗提供参考。方法对1例类孟买Bm h血型先证者及其家属进行血型血清学鉴定和基因分析，包括检测ABO血型、RhD血型、Lewis血型、红细胞表面ABH抗原及血清中抗A、抗B、抗H，以及聚合酶链反应扩增和测序分析FUT1、FUT2基因编码区序列。选取2000-2025年发表的文献，以“类孟买血型、FUT1基因、FUT2基因”作为关键词，在中国知网和PubMed数据库进行文献检索。结果先证者及其家系血型结果：先证者血型为Bm h血型、H抗原阴性，FUT1基因h880_882位TT 2个碱基缺失导致纯合突变形成FUT1*01N.13 (c.880_882delTT)、FUT2等位基因以FUT2*01和FUT2*09基因存在，以c.357C＞T与c.716 G＞A变异；先证者兄长血型为B型，FUT1基因在880-882位点反向链发生突变，FUT2基因测序结果与先证者一致；先证者儿子血型为O型，FUT1和FUT2基因测序结果与先证者兄长一致。文献检索结果：共检索文献1 132篇，排除1 052篇，最终保留80篇。结合血型和文献，从疾病发生、发展角度总结类孟买血型基因突变、诊断及治疗现状。结论先证者的FUT1基因突变导致H抗原缺失，FUT2基因存在c.357位置上的C>T的同义突变,c.716位置上存在G＞A错义突变(杂合子)；先证者兄长和儿子的FUT1基因均为杂合突变，而FUT2基因测序结果与先证者一致。类孟买血型的发现及鉴定需要综合应用血清学检测、分子生物学技术及基因分析，应结合患者血液管理制订最佳输血方案、选择最适合的血液成分，保障罕见血型患者的医疗和输血安全。通过临床输血研究进展可为稀有血型患者提供更为安全的治疗措施。