目的研究不同危险度骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血单个核细胞(PBMC)中B淋巴细胞瘤-X基因长片段(BCL-xL)、人内源性逆转录病毒-K gag(HERV-K gag)水平及对MDS患者病情向急性髓系细胞白血病(AML)转换的预测价值。方法选取2020年1月至2024年1月成都市第七人民医院和四川大学华西医院收治的218例MDS患者作为研究对象，随访1年，根据病情向AML转换情况，将其分为转换组、未转换组。收集MDS患者基线资料。使用倾向性评分匹配(PSM)降低组间偏倚。比较不同危险度(较低危、较高危)MDS患者及转换组和未转换组PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA水平。采用多因素Logistic回归分析MDS患者病情向AML转换的影响因素，根据危险度(较低危、较高危)分层，对回归分析结果进行敏感性检验。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA单独及联合预测MDS患者病情向AML转换的价值。结果218例MDS患者中有1例失访，其余217例患者均获得随访，其中61例转换为AML（转换组），AML转换率为28.11%，另156例纳入未转换组。按照1∶1 PSM后共筛选出61例患者纳入转换组和61例患者纳入未转换组，2组各项基线资料比较，差异均无统计学意义(P＞0.05)。较高危MDS患者PBMC中BCL-xL mRNA水平明显低于较低危患者，HERV-K gag mRNA水平明显高于较低危患者，差异均有统计学意义(P＜0.05)。转换组患者PBMC中BCL-xL mRNA水平明显低于未转换组，HERV-K gag mRNA水平明显高于未转换组，差异均有统计学意义(P＜0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，PBMC中BCL-xL mRNA水平升高是MDS患者病情向AML转换的独立保护因素(P＜0.05)，HERV-K gag mRNA水平升高是MDS患者病情向AML转换的独立危险因素(P＜0.05)，且在较低危、较高危患者中，PBMC中BCL-xL mRNA水平升高仍是MDS患者病情向AML转换的独立保护因素(P＜0.05)，PBMC中HERV-K gag mRNA水平升高仍是MDS患者病情向AML转换的独立危险因素(P＜0.05)，提示研究结果较为稳定。ROC曲线分析结果显示，PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA单独及联合预测MDS患者病情向AML转换的曲线下面积（AUC）分别为0.754、0.762、0.874，二者联合预测的AUC明显大于PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA单独预测的AUC(Z=2.257，P=0.024；Z=2.246，P=0.025)。结论不同危险度MDS患者PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA水平存在明显差异，PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA水平与MDS患者病情向AML转换有关，且二者联合检测能提高对MDS患者病情向AML转换的预测能力，二者均可为临床随访管理和治疗决策提供重要的参考信息。