目的分析遗传咨询者外周血染色体异常核型及多态性特征，为临床诊断提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2024年12月于该院就诊并进行遗传咨询、完成外周血染色体核型分析的8 096例受检者的检测结果，统计异常核型类型、多态性及构成比。同时检索中国知网、维普和万方数据库2014年1月至2024年12月发表的染色体核型分析大样本报告，将文献报道的异常核型分析数据与该研究结果进行对比分析。结果8 096例受检者中检出染色体异常核型共237例，检出率为2.93%；检出染色体多态性1 031例，检出率为12.73%。237例染色体异常核型中，染色体结构异常126例（以平衡易位及罗氏易位为主，共95例），染色体数目异常100例（以特纳综合征最为常见，42例），其他异常11例。237例染色体异常核型者主要就诊原因为不良孕产史(23.63%)和不孕不育(18.14%)。该研究染色体异常核型检出率低于文献合并值（3.57%），差异有统计学意义（P<0.01）。该研究染色体数目异常占比低于文献合并值（56.75%），差异有统计学意义（P<0.001）。该研究染色体结构异常占比与文献合并值（47.85%）相比，差异无统计学意义（P>0.05）。在染色体数目异常的具体类型中，该研究21三体综合征构成比（8.00%）低于文献合并值（40.16%），差异有统计学意义（P<0.001）。在染色体结构异常方面，该研究平衡易位、罗氏易位及倒位的构成比与文献合并值总体接近，但等臂染色体构成比（3.97%）显著高于文献合并值（0.98%），差异有统计学意义（P<0.05）。同时观察到染色体异常核型存在区域性差异。结论该研究显示遗传咨询者染色体异常核型以平衡易位和特纳综合征多见，染色体多态性检出率较高。与文献合并值相比，该研究染色体异常总检出率及染色体数目异常构成比均偏低，其中21三体综合征构成比显著降低，染色体结构异常中的等臂染色体构成比则显著升高，提示存在区域性差异。外周血染色体核型分析对明确病因、指导优生优育及减少出生缺陷具有重要临床意义。